1. Xét nghiệm
NIPT là xét nghiệm như thế nào?
❅ Xét nghiệm
NIPT (NIPT - Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn,
xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của
thai phụ.
❅ Không giống
như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA
được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế
bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA -
Circulating free DNA).
❅ Trong thời
gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được
sinh ra từ từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ
thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của
thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các
bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
Xét nghiệm
NIPT phát hiện hội chứng gì?
❅ NIPT thường
được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thừa hoặc
thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội
chứng sau;
- Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )
- Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )
- Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
❅ Độ chính xác
của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
❅ NIPT có thể
bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu
hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. Phương pháp xét nghiệm này đang bắt đầu được sử
dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể)
trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền
giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều
kiện di truyền hơn.
Xét nghiệm
NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?
❅ NIPT được
coi là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ
và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi mang
thai ở tuần thứ 10.
Tính chính
xác của xét nghiệm NIPT
❅ So với 2
phương pháp sàng lọc sơ sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét
nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn hẳn (lên tới 99,98%). Tuy nhiên, NIPT chỉ
là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn
về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể ước
tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm NST.
❅ Trong một số
trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai
nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy
cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì
NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình
trạng di truyền ở người mẹ.
❅ Điều kiện để
có thể xác định các bất thường nhiếm sắc thể của thai nhi là phải có đủ lượng hỗn
hợp cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Chính vì thế, xét nhiệm NIPT sẽ
thường được tiến hành vào tuần thứ 4 của thai kỳ ( để đảm bảo tỷ lệ cfDNA thai
nhi trên 4%). Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực
hiện xét nghiệm hoặc đưa ra kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi
thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng
béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
❅ Xét nghiệm
NIPT dùng nhiều phương pháp để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản
sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả
thai nhi và mẹ).
❅ Nếu tỷ lệ phần
trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc
bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
❅ Nếu tỷ lệ phần
trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả
năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).
❅ Khi một kết
quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.
Đối tượng
làm xét nghiệm tiền sản NIPT
❅ Mặc dù không
phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét
nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:
- Mang thai sau 35 tuổi
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
- Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
- Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
- Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường
- Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm...
❅ Quyết định
sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để
xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản
khoa.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét